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80后夫妻怀孕4次，被逼引产4次，最终竟跟基因骤变有关？
生育一个健康的孩子对大多数夫妻而言，是瓜熟蒂落的事；但关于某些家庭，却是一场血泪交集的拉锯战！
阿萍（化名）夫妻便是如此。2010 年，年轻的阿萍怀上了第一个孩子。夫妻俩的心里，全是对孩子的期待和美好想象。
不料，24 周例行四维彩超产检，却等来了凶讯：“孩子发育反常，单心房，心内膜残缺，股骨偏小 2 周”。阿萍配偶心里万分不舍，但面临孩子这么多问题，他们经过反复的咨询，最终还是遵从了医师的主张，引产！
失去第一个孩子后，阿萍夫妻并没有多想，以为孩子发育反常应当是偶尔， 究竟两边宗族中从未有过类似状况。
2011 年，夫妻俩怀上了第二个孩子。这一次，怀孕刚两个多月，胚胎中止发育了，阿萍不得已只能做清宫手术，取出腹中还没成形的胎儿。
2012 年，阿萍夫妻怀上了第三个孩子，怀着忐忑的心境，夫妻俩时刻祈祷着孩子健康平安。不成想，B 超产检再次报告反常：孩子单心房，完全型心内膜垫残缺，胎盘下缘无回声区，疑纤维蛋白堆积，只能引产！
这次引产出的孩子，医院额定做了查看，发现孩子除了心脏发育反常外，还存在单侧六指（大拇指外侧多长出了一根手指）。
接二连三的冲击使得阿萍夫妻几近崩溃。痛定思痛之后，夫妻俩开始怀疑这或许与遗传有关。所以，他们来到长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院进行咨询，希望能找出病因，生育一个健康的孩子。
遗传科医师具体询问了之前三个孩子的状况，但惋惜的是，即便流产三次，阿萍配偶也没有保存任何胎儿的标本，医师只能为阿萍配偶进行高精度临床外显夫妻联合筛查，一起对夫妻俩的 20000 多个基因进行检测。
成果提示阿萍夫妻两边各带着一个 EVC2 基因的杂合致病骤变。
EVC2 基因骤变会导致一种叫做 Ellis-van Creveld 综合征的疾病。这种综合征主要表现为四肢短小，肋骨短小，胸部反常，轴后多指（趾），指甲及牙齿发育反常等，约 60%的患者还伴有先天性心脏缺陷，大部分为由房间隔残缺而发生的单心房。这些症状与阿萍夫妻引产的孩子的症状极为类似。
此外，Ellis- van Creveld 综合征呈常染色体隐性遗传，即有必要一起带着两个致病骤变才或许发病。所以阿萍配偶各自带着一个杂合骤变，依然健康，而孩子假如一起遗传了夫妻俩的骤变，就出现了严重的症状。
假如阿萍配偶天然怀孕，其子孙将有 25%的概率患病。为了防止再次生育患儿，阿萍配偶决定在长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院通过植入前遗传学检测（PGT）技能进行助孕，筛选排除了 EVC2 基因骤变的胚胎，生育健康的孩子。
在 PGT 预备期间，医师叮嘱阿萍配偶一定要避孕，但阿萍还是意外怀孕了， 这是她的第四个孩子，她怀着侥幸心理，想着或许这个孩子便是正常的呢。
但是，怀孕 15 周时 B 超检测提示胎儿四肢骨及股骨长明显短小，单心房，与之前孩子的症状高度类似，只能再次引产！引产后发现这个胎儿也有单侧六指（小指外侧多一指）。
这一次，他们保存了引产孩子的标本并直接送到长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院对孩子进行了基因检测，发现这个孩子确实一起存在EVC2 基因的两个杂合骤变，别离遗传自阿萍夫妻两边。这就证实了是 EVC2 基因的两个骤变让阿萍的孩子一个接一个患病。
到这一步，阿萍配偶再也不敢天然怀孕，只是安心等待医院 PGT 的成果。现在，阿萍配偶已在长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院配成多枚囊胚，现已开始对胚胎进行遗传学检测，相信在PGT 技能的协助下，他们一定会具有自己健康的孩子！
阿萍配偶的痛苦遭遇告诉我们：一旦出现胎停、胎儿宫内发育反常等不良妊娠，一定要与医院沟通，一方面给胎儿做具体的病理学查看，记载胎儿的反常症状；更重要的，一定要保存胎儿标本，及时进行遗传咨询，寻找病因。
